Sindromes Raros https://validator.w3.org/feed/docs/rss2.html Inicio Síndrome de Prader-Laphardt-Willi Síndrome de Pfeiffer.  Acrocefalosyndactilia tipo V. Noack síndrome. Displasia Craneofacial dermatologica   PURA Syndrome Porfiria Pierre Robin sequence (PRS) Phocomelia o Focomegalia. Roberts SC-Phocomelia síndrome. Roberts Tetraphocomelia síndrome. SC Phocomelia síndrome. Pseudo-thalidomide síndrome. Tetraphocomelia síndrome. DK Phocomelia.  Fuhrman síndrome. Holt-Oram síndrome. Steinfeld syndrome.   Phelan-McDermid síndrome. 22q13.3 Deletion Syndrome. Chromosome 22q13.3 Deletion Syndrome. Deletion 22q13 Syndrome. Monosomy 22q13.3.   SINDROME DE FREEMAN – BURIAN FUCOSIDOSIS Ataxia de Friedreich Pena-Shokeir síndrome (PSS). Fetal akinesia Sequence. Artrogrifosis multiple congénita con hipoplasia pulmonar.   Sindrome Ellis-van Creveld Sindrome Ehlers Danlos Insuficiencia adrenal aguda Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (PNH) Alcaptonuria Distrofia muscular de Emery Dreyfuss Acondroplasia Fenilcetonuria y otras hiperfenilalanemias Enfermedad de Pompe o enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2 (EAG tipo 2) Síndrome 3MC Síndrome de Joubert Síndrome de Escobar Síndrome de Thimothy Enanismo Hiperostótico de Lenz-Majewski Síndrome Larsen Sindrome Liddle Syndrome lennox-gastaut Síndrome de deleción Síndrome TAR Radios ausentes y trombocitopenia Trastornos del ciclo de la urea TCU Trastornos del espectro autista (TEA) Xeroderma pigmentosum Esclerosis tuberosa Enfermedad de Erdheim Chester Lipoid granulomatosis Treacher Collins Tetralogía de Fallot Tetralogía de Fallot No Corregido Crisis cianótica Síndrome Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim  Sindrome Jarcho-Levin Disostosis Spondilocostal  Síndrome de Edwards Síndrome  3-M Mileitis transversa ICTIOSIS LAMINAR Epidermólisis Bullosa Agenesia traqueal