Condrodisplasia. Condrodistrofia fetal
La acondroplasia es la más frecuente de entre los más de 100 tipos descritos de displasias esqueléticas que producen enanismo. La propagación hereditaria ocurre de forma autosómica dominante. Las mujeres son afectadas más a menudo que los hombres. Geneticamente hay una mutación del gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico. Esta mutación resulta en una inhibición de la proliferación del cartílago y un trastorno de la osificación encondral. Como consecuencia se observa una osificación prematura del cartílago epifisario. Clinicamente, son característicos los siguientes síntomas: enanismo desproporcionado, una cabeza relativamente grande, hipoplasia mediofacial, deformidades del raquis, desviación del eje de las piernas, mano “en tridente”. Como consecuencia primaria o secundaria, pueden afectarse otros sistemas u órganos.
Recomendaciones:
- Anestesia general: Excesiva ansiedad; acceso intravenoso dificil; dificultad en la ventilación con mascarilla, intubación difícil; riesgo de compresión de la médula cervical o isquemia de la médula espinal (se ha comunicado muerte súbita, especialmente en niños < 4 años); hay una tasa de obesidad 8 veces mayor que potencia los efectos de los problemas previos; hay incidencia aumentada de apnea del sueño (obstructiva y/o central) y de manera infrecuente hipertensión pulmonar secundaria, enfermedad restrictiva pulmonar a edad temprana; infecciones respiratorias crónicas; aumento en diez veces del riesgo cardiovascular – con un máximo entre los 25 y 35 años, y tendencia a la hipersalivación. En la infancia temprana, la hipotonía muscular nasofaríngea puede ser un problema, así como el reflujo gastroesofágico. A pesar de las dificultades la anestesia general es citada como de elección.
- Anestesia Regional: Debido a cambios anatómicos en el raquis y la articulación craneocervical, así como a la elevada incidencia de hidrocefalia, las anestesias neuraxiales están contraindicadas relativamente. Es considerada técnicamente difícil (canal raquídeo estrecho/estenosis, espacio epidural reducido, cifoescoliosis, deformidades de somas vertebrales. El cono medular a menudo está situado inferior a lo usual. La anestesia epidural debe preferirse debido a la posibilidad de titulación. Pueden ser esperables una inadecuada calidad de la analgesia neuraxial, punción seca y riesgo elevado de bloqueo subaracnoideo alto. El ultrasonido puede ser útiles para identificar los espacios intervertebrales y determinar la distancia al ligamento amarillo. La anestesia regional periférica es posible. La punción puede ser complicada. Antes de una anestesia regional prevista, debe documentarse anomalías neurológicas preexistentes. Con frecuencia, los pacientes acondroplásicos muestran anomalías neurológicas. En la infancia y niñez, pero especialmente en edad adulta, a menudo sufren dolor crónico por los cambios en el esqueleto.
- Evaluar control postoperatorio en UTI
- Anestesia ambulatoria: no se recomienda