Condrodisplasia. Condrodistrofia fetal La acondroplasia es la más frecuente de entre los más de 100…

Situación de emergencia que se presenta al nacer ó inmediatamente postparto. La agenesia traqueal puede…

Ocronosis hereditaria. Ocronosis endógena. Deficiencia de homogentisato dioxigenasa. La alcaptonuria es una enfermedad rara autosómica…

Está caracterizada por ataxia, neuropatía sensitiva principalmente, cardiomiopatía y diabetes mellitus.La patogenia incluye afectación de…

Se caracteriza por la tríada clínica de contractura articulares, debilidad muscular y afectación cardíaca. Siendo…

Síndrome muy raro causado por una mutación heterocigótica de novo del gen de la fosfatidilserina…

Non-Langerhans cell histiocytosis; Erdheim-Chester syndrome; Polyostotic sclerosing histiocytosis Enfermedad extremadamente rara caracterizada por excesiva producción…

Patología autosómica recesiva en la cual se almacena glucógeno debido al déficit de maltasa ácida.…

Grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias caracterizadas por: fragilidad epidérmica, formación de ampollas en piel y…

Tuberous sclerosis complex  Tuberous sclerosis, Bourneville disease, Epiloia Enfermedad neurocutánea caracterizada por la tríada de…

Patología metabólica por déficit de Fenilalanina hidrolasa. La evolución natural sin tratamiento es acumulación de…

Es una condición extremadamente de acumulación lisosomal, caracterizada por deficiencia de enzima alfa 1 fucosidasa.…

Patología causada por mutación genética del gen PIGA (XP22.1). Se caracteriza por hemolisis intravascular, trombosis…

Las ictiosis es un trastorno hereditario de la queratinización caracterizadas por la presencia de hiperqueratosis…

Crisis adisonianas. Insuficiencia suprarenal aguda La insuficiencia suprarenal aguda es una complicación infrecuente que puede…

Grupo de enfermedades inflamatorias de la médula espinal que cursan con disfunción motora, sensitiva y…

Se presenta como cuadro de aquinesia o hipoquinesia fetal, disminución de los movimientos fetales, con…

Se caracteriza por retraso global del desarrollo. Grados variantes de retraso cognitiva y algún cuadro…

La focomelia es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico, consistente…

Se caracteriza por 3 parámetros clínicos: micrognatia, glosoptosis y obstrucción de la vía aérea. El…

Déficit enzimático relacionado con el metabolismo del hemo, acumulando porfirinas. Grupo de trastornos con presentaciones…

Trastorno del gen que codifica la proteína A con unión a purinas. Afecta el desarrollo…

Sinónimos:  Displasia dolicoespondilósica, enanismo 3Μ, síndrome de la cara triste, síndrome de Le Merrer.  El…

Síndrome de Michels El síndrome 3MC es una enfermedad rara con múltiples anomalías caracterizadas por…

Síndrome de DiGeorge, síndrome velo-cardio-facial, Síndrome de Shprintzen, síndrome “CATCH-22”, síndrome de la cara con…

Trastorno genético causado por tener un cromosoma 18 adicional. Alta mortalidad pre y posnatal. Sobrevida…

Síndrome de Pterigium múltiple Entidad poco común se caracteriza por presentar múltiples Pterigium o membranas…

Esta condición es una miopatía congénita autosómica dominante con expresión variable y síndrome craneofacial, con…

Trastorno cerebeloparenquimatoso  Agenesia del vermis, Síndrome de Joubert-Boltshauser  CPD IV, trastorno cerebeloparenquimatoso IV, síndrome de…

Se caracteriza por malformaciones del cráneo, la cara, manos y pies. Las deformaciones más comunes…

Trastorno genético caracterizado por anomalías hipotalámo-hipofisarias con hipotonía grave durante el período neonatal y los…

Síndrome de Thimothy. Síndrome del QT largo tipo 8 Prolongación del QT, bradicardia, bloqueo AV…

Conjunto de enfermedades congénitas del tejido conectivo, muy heterogéneas por defecto de la síntesis del…

Displasia Condroectodermica. Displasia Mesodermica Rara anormalidad genética autosómica recesiva. Alta prevalencia en la población Amish.…

Presenta displasia costovertebral con alteraciones en la formación y segmentación vertebral y costal. Puede presentar…

Enfermedad hereditaria rara, relacionada a mutaciones del gen que conduce a una formación anormal de…

Es un trastorno hereditario poco común de los canales de sodio que provoca una reabsorción…

Trombocitopenia radios ausentes, Síndrome trombocitopenia radio ausente, Aplasia radial amegacariocítica Trombocitopénica, Síndrome Trombocitopenia Aplasia radial,…

Desorden neuromuscular que incluye anormalidades cerebrales en cuerpo calloso, ventriculomegalia, anormalidades cerebelosas que se manifiestan…

El síndrome es una forma grave de epilepsia asociado a convulsiones (tónicas, atónicas o atípicas)…

Enfermedad cardíaca congénita cianótica más común (10%). Presentación clásica: comunicación ventricular no restrictiva, acabalgamiento de…

Paciente despierto: cianosis, taquipnea, letargo. Si no responde FENILEFRINA. Paciente anestesiado: hipoxemia, ECG isquemia e…

hiperamonemia, Déficit de N-acetilglutamato sintetasa. Déficit de carbamilfosfato sintetasa. Déficit de ornitina transcarbamilasa. Citrulinemia. Déficit…

Trastornos generalizados en el desarrollo. Trastorno autista. Síndrome de Rett (que no se incluyan en…

Disostósia mandíbulofacial : hipoplasia ósea que afecta huesos maxilar, cigomático y mandíbula. Escasa apertura bucal,…

Enfermedad de Kaposi, ictiosis; los individuos que sufren esta enfermedad son llamados a veces niños…