Asociación Rosarina de Anestesia, Analgesia y Reanimación

Síndrome de deleción

Síndrome de DiGeorge, síndrome velo-cardio-facial, Síndrome de Shprintzen, síndrome “CATCH-22”, síndrome de la cara con anomalía del cono de salida de los grandes vasos, síndrome de Takao

 Manifestaciones clínicas 

  • Defectos del sistema cardiovascular (la mayoría de origen en el tracto de salida de los grandes vasos troncocónico, como tetralogía de Fallot, estenosis del arco aórtico, defectos del septo ventricular (DSV) o ductus arterioso persistente)
  • Hipoplasia de timo que lleva a inmunodeficiencia relacionada con linfocitos T
  •  Malformaciones del velo del paladar y faríngeas como labio y paladar hendido , atresia de coanas o diversas obstrucciones respiratorias nasales. La insuficiencia faríngea puede dar reflujo y dificultad en la ingesta especialmente en la infancia. También puede haber membranas laríngeas. 
  • La afectación de las paratiroides puede dar hipocalcemia, que se presentará como tetania o convulsiones
  • Los pacientes pueden sufrir alteraciones del desarrollo neurológico, incluyendo déficit intelectual y trastornos psiquiátricos, desde alteración cognitiva moderada a episodios recurrentes de esquizofrenia
  • Otras características son malformaciones renales, sordera y deformidades del esqueleto como escoliosis o alteraciones del raquis cervical.

Recomendaciones

  • No hay contraindicaciones generales para los hipnóticos, opioides o bloqueantes neuromusculares no despolarizantes.  Succinilcolina los efectos adversos potenciales deben balancearse respecto al inicio rápido. La selección del anestésico debe basarse en las condiciones previas del paciente con enfoque especial en las malformaciones cardiacas y el tipo y duración de la cirugía.
  • Contraindicaciones al bloqueo neuroaxial, como anomalías cardiacas, anticoagulación y escoliosis están presentes con frecuencia.
  •  Anestesia regional periférica puede considerarse si es factible en relación con la seguridad del paciente y procedimiento quirúrgico. En pacientes con riesgo cardiológico debe evitarse la adrenalina añadida a los anestésicos locales, ya que puede causar taquicardia y arritmias. 
  • Vía aérea: las anomalías anatómicas pueden predecir una vía aérea difícil. La atresia de coana, si no está corregida, puede complicar la ventilación con bolsa y mascarilla e imposibilitar la intubación nasotraqueal. 
  • Puede haber riesgo aumentado de aspiración durante la inducción de la anestesia general debido a frecuencia aumentada de disfagia y reflujo gastroesofágico.
  • En caso de transfusión, el calcio debe ser reevaluado y reemplazado para evitar crisis hipocalcémica. 
  • Si el paciente muestra signos de inmunodeficiencia o si el estado inmunológico es desconocido, debe preferirse productos hemáticos irradiados, especialmente en niños menores de 12 meses.
  • Probable interacción entre fármacos anestésicos y medicación crónica del paciente Algunos fármacos psiquiátricos pueden prolongar el intervalo QT. 

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