Síndrome muy raro causado por una mutación heterocigótica de novo del gen de la fosfatidilserina sintasa 1.
La característica más importante es una cabeza desproporcionadamente grande en relación con un tronco y extremidades, de tamaño reducido. Con fontanelas grandes y suturas muy separadas que se cierran últimamente en la infancia.
La piel está flácida, arrugada y atrófica con venas prominentes, especialmente en el cuero cabelludo.
Las orejas son grandes y caídas y frecuentemente se asocian con atresia o estenosis de coanas, obstrucción del conducto nasolagrimal y, en los niños, criptorquidia y hernia inguinal.
Hay una evolución dismórfica craneofacial con la edad, que conduce a macroglosia progresiva, prognatismo, hipoplasia de la parte media de la cara y obstrucción de las vías respiratorias superiores.
El trastorno también se caracteriza por retraso del crecimiento y mental grave.
Esta afección puede confundirse con displasias craneometafisarias y craneodiafisarias. Sin embargo, la ausencia de pinzamiento de los nervios craneales confirma el diagnóstico. En algunos pacientes se han descrito agrandamiento de los ventrículos e hidrocefalia.
Las alteraciones esqueléticas asociadas: esclerosis progresiva del cráneo, huesos faciales y vértebras; clavículas y costillas anchas; falanges medias cortas o ausentes; submodelado diafisario y engrosamiento cortical de la diáfisis; hipostosis metafisaria – epifisaria y maduración esquelética retardada.
Recomendaciones
- Vía aérea dificultosa cuando aumenta el dismorfismo craneofacial con la edad.
- Cuando el niño crece y la deformidad torácica empeora, se pueden considerar pruebas de función pulmonar (cuando es factible) para establecer la afectación pulmonar.