Déficit enzimático relacionado con el metabolismo del hemo, acumulando porfirinas. Grupo de trastornos con presentaciones variables. Posee formas agudas y latentes. Se dividen clásicamente en tipo hepática o eritropoyética. Las formas agudas o inducibles poseen manifestaciones neuroviscerales y/o cutáneas. Los síntomas de los cuadros agudos que ocurren normalmente después de la pubertad, de mayor incidencia en mujeres, son dolor abdominal, constipación, náusea, inestabilidad autonómica con hipertensión, taquicardia, neuropatías, debilidad muscular, parestesias, trastornos neuropsiquiátricos, depresión, alteración electrolítica, anemia hemolítica, falla hepática o cirrosis.
Recomendaciones
- Pueden utilizarse anestesia general o regional de forma segura
- Asegurar disponibilidad en terapia intensiva
- Evitar estresores, mantener hidratación adecuada. Evitar ayunos prolongados, suplementar con infusión de suero dextrosado (300g día) para evitar metabolismo proteico (vía ALA synthase-1)
- Evitar fuentes de luz UV, protección en zonas de contacto
- Evitar corticoesteroides (NVPO usar droperidol), evitar barbitúricos
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