Presenta displasia costovertebral con alteraciones en la formación y segmentación vertebral y costal. Puede presentar hidrocefalia, defectos cierre del tubo neural, anormalidades traqueales, alteraciones cardíacas ( dextrocardia), alteraciones gastrointestinales y renales. Coeficiente intelectual normal.
Las alteraciones esqueléticas se manifiestan con una caja torácica pequeña, baja estatura, escoliosis, cifosis, abdomen protuberante y severas complicaciones pulmonares como insuficiencia respiratoria, hipertensión pulmonar que pueden ser la causa más frecuente de mortalidad.
Recomendaciones
- Pre Qx: solicitar Rx tórax/ RMI espinal y cerebral
- Considerar siempre Vía aérea dificultosa debido a severa escoliosis y deformidades torácicas, reserva respiratoria mínima, hipoxia.
- Anestesia general es la más empleada, la anestesia regional puede ser dificultosa por las anomalías esqueléticas.
- Difícil posicionamiento del paciente, proteger adecuadamente zonas de apoyo y decúbito.
- Durante post operatorio puede haber complicaciones respiratorias, por lo que se debe considerar el postoperatorio en UTI con respiración controlada
- No se recomienda la anestesia ambulatoria.