Esta condición es una miopatía congénita autosómica dominante con expresión variable y síndrome craneofacial, con manifestaciones extra cráneo faciales en la mayoría de los casos. Algunos manifestaciones incluyen: microstomia, micrognatia, facies o gesto de silbador, mentón en forma de H o V, pliegues nasolabiales pronunciados, contracturas múltiples en manos y pies. Presentan también alteraciones en los miembros que pueden incluir, pie equinovaro, metatarso varo, pie equinovalgo, astrágalo vertical, calcáneo valgo, desviación ulnar tanto en muñeca como falanges. Deformaciones espinales, condiciones metabólicas y gastrointestinales. Alteraciones craneofaciales, visuales y auditivas.
Recomendaciones
- Todas las técnicas anestésicas se han documentado y podrían ser aplicadas, a razón de una correcta valoración de la vía aérea en primer medida e individualmente a las malformaciones que pueda presentar cada paciente.
- Considerar vía aérea dificultosa. Evaluar: micrognatia, paladar hendido, macroglosia, dientes supernumerarios, rigidez
- Evaluar no solo la morfología del paciente y su corporalidad, sino también el rango de movimiento, para adecuar la protección durante y luego del procedimiento.
- Controlar temperatura corporal por bajo porcentaje de tejido graso en estos pacientes
- Posibles complicaciones: neumonía luego de anestesia general o sedación, hiperpirexia sin la triada de hipertermia maligna, hipertermia maligna, rabdomiolisis sin hiperpirexia.
- Accesos venosos dificultosos.
- Dificultad en la posición del paciente.
- Bloqueo neuromuscular disparejo o parcheado.
- Postoperatorio: Considerar recuperación en UTI, sedación leve, analgesia con opioides cuidadosa. Evitar depresión respiratoria.
- No se recomienda la cirugía ambulatoria
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