Es una condición extremadamente de acumulación lisosomal, caracterizada por deficiencia de enzima alfa 1 fucosidasa. Es hereditaria de modo autosómico recesivo. Existen e tipo 1 y el 2 con más de 20 mutaciones genéticas reconocidas, que conllevan a la acumulación de esfingolipidos, glicolipidos y glicoproteínas en diversos tejidos. Los síntomas incluyen, deterioro progresivo del sistema nervioso central, retraso mental, pérdida de habilidades intelectuales adquiridas, convulsiones, retraso del crecimiento, baja estatura. Además, malformaciones óseas, cifoescoliosis, cardiomegalia y hepatoesplenomegalia. Alteraciones en la función de la vesícula biliar, glándulas salivales y sudoríparas con alto contenido de ClNa.
Recomendaciones
- Vía aérea dificultosa. Valorar necesidad de videolaringoscopia o fibroscopia.
- Se recomienda la inducción anestésica con mantención de la ventilación espontanea.
- Evaluar funcionalidad y reserva de órganos afectados para ajustar las dosis de fármacos.
- Pueden preexistir desordenes como hipotiroidismo, alteraciones del control de la temperatura corporal por mal función de la sudoración. Debe controlarse asimismo la hidratación.
- Otorgar soporte y adecuada posición ante anormalidades óseas.
- Puede presentarse tanto hipo como híper sialorrea.
- Valorar convulsiones tratamiento y profilaxis
- Acolchonado acorde a posición del paciente y deformidades preexistentes.
- Considerar postoperatorio en UTI: permeabilidad vía aérea, SAOS, macroglosia. Estabilidad hemodinámica. Tratamiento y prevención de convulsiones. Posición adaptada a deformidades. Control de la normotermia. Híper o hipo sialorrea. Aspiración.
- No se recomienda anestesia ambulatoria
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