Asociación Rosarina de Anestesia, Analgesia y Reanimación

Phelan-McDermid síndrome. 22q13.3 Deletion Syndrome. Chromosome 22q13.3 Deletion Syndrome. Deletion 22q13 Syndrome. Monosomy 22q13.3.  

Se caracteriza por retraso global del desarrollo. Grados variantes de retraso cognitiva y algún cuadro dentro del espectro Autista. Distrofias neurológicas como hipotonías, epilepsia, afasia o disartria, reflujo gastrointestinal, sindactilia, anormalidades genitourinarias. Alteraciones estructurales como microcefalia, trastornos mórficos faciales, estenosis traqueal y compromiso ventilatorio.

Recomendaciones

  • Vía Aérea Compleja, se sugiere presencia de otro anestesiólogo y uso de broncofibroscopio
  • Riesgo de reflujo gastroesofágico
  • Riesgo de Apnea Severa del Sueño aumentado
  • Sensibilidad aumentada a los agentes anestésicos
  • Mantener normotermia y adecuada hidratación por riesgo de aumento de la temperatura
  • Puede presentar disminución de la sensibilidad al dolor por lo que se debe titular las dosis de analgésicos 

www.orphananesthesia.eu