Patología autosómica recesiva en la cual se almacena glucógeno debido al déficit de maltasa ácida. Las manifestaciones clínicas se producen por la acumulación de glucógeno en el interior de los lisosomas, sobretodo aquellos que se encuentran dentro de la musculatura cardíaca y esquelética. La magnitud de este déficit enzimático afecta tanto a la edad de aparición como a la severidad de los síntomas, y permite la clasificación clínica en distintos subgrupos. Se presenta con hipotonía y debilidad muscular. Se acompaña de macroglosia, cardiomegalia, alteraciones de la conducción (intervalo PR corto con ensanchamiento QRS), dificultad ventilatoria y hepatomegalia. La sobrevida en los casos graves es de 1 año. La presentación tardía o adulta puede aparecer a cualquier edad. El déficit motor obliga al paciente a necesitar silla de ruedas. No posee alteración cardíaca importante. El deterioro progresivo de la capacidad respiratoria es variable en el tiempo y sin tratamiento lleva a la muerte. El tratamiento es la terapia de reemplazo enzimático. Las reacciones asociadas incluyen erupciones cutáneas, pirexia, urticaria, rubor, taquipnea y taquicardia entre otras. Posibilidad de anafilaxia.
Recomendaciones
- Completa y detallada evaluación preoperatoria, una cuidadosa consideración sobre la necesidad del procedimiento quirúrgico y una discusión detallada y franca con la familia sobre los riesgos de la anestesia y otras opciones disponibles.
- Minimizar el período de ayuno preoperatorio y el mantenimiento perioperatorio de fluidos debe iniciarse lo antes posible para evitar la deshidratación
- Se sugiere uso de anestesia regional.
- Riesgo de arritmias, paro cardíaco y muerte como resultado directo de la anestesia no debe subestimarse
- Los agentes deben ser titulados lentamente y en pequeñas dosis para adecuarse al tiempo circulatorio prolongado causado por la cardiomiopatía.
- Evitar anestésicos con compromiso del gasto cardíaco, considerar el uso de Ketamina y/o inotrópicos titulados