Está caracterizada por ataxia, neuropatía sensitiva principalmente, cardiomiopatía y diabetes mellitus.La patogenia incluye afectación de ganglios en la raíz dorsal, ramas posteriores, cortico espinal, tractos espinocerebelares ventral y lateral y el núcleo dentado del cerebelo. Los síntomas suelen manifestarse antes de los 25 años e incluyen grados variables de ataxia, abolición de reflejos en extremidades inferiores, síntomas piramidales, alteraciones en el ECG, atrofia óptica, hipoacusia variable, y diabetes. La muerte suele ocurrir por acontecimientos cardiovasculares.
Recomendaciones
- Aumento del riesgo de aspiración y dificultad ventilatoria.
- Evitar el uso de succinilcolina por riesgo de hiperkalemia y cardiopatía severa preexistente habitual. Moderar y usar de forma segura relajantes musculares no despolarizantes.
- Tanto TIVA como una técnica balanceada pueden utilizarse. Sin embargo, la técnica endovenosa no debe basarse en propofol por un metabolismo mitocondrial alterado.
- Las técnicas regionales y locales no han reportado complicaciones.
- Consultar uso previo de botox y distanciar del evento quirúrgico.
- Considerar medicación habitual: baclofeno y uso medido de corticoides y dextrosa por diabetes.
- Evalua pertinencia de cuidados postoperatorios en UTI: control metabolismo y glicemia, arritmias
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