Ocronosis hereditaria. Ocronosis endógena. Deficiencia de homogentisato dioxigenasa.
La alcaptonuria es una enfermedad rara autosómica recesiva causada por la deficiencia del enzima homogentisato 1,2-dioxigenasa (HGO). Esta enzima convierte el ácido homogentísico (HGA) en ácido maleilacetoacético en la vía de degradación de la tirosina. El HGA acumulado es rápidamente eliminado por el riñón y excretado por la orina. Los niveles sanguíneos de HGA son mantenidos bajos mediante rápida eliminación renal, pero con el tiempo el HGA se deposita en los cartílagos del cuerpo y se convierte en un polímero pigmentado. Esto ocurre mediante una reacción mediada enzimáticamente en tejidos de colágeno como ligamentos, tendones, cartílago, y esclerótica. Como resultado, la AKU tiene tres características mayores: oscurecimiento de la orina en contacto con el aire, Ocronosis (pigmentación negra azulada del tejido conectivo, artritis.
A menudo comienza en el raquis. Cambios degenerativos, principalmente en los discos intervertebrales, que pueden observarse en toda la columna vertebral, siendo la lumbar la región más comúnmente afectada. Con la progresión de la enfermedad puede causar cambios similares a los de la espondilitis anquilosante. Los pacientes pueden quejarse de rigidez de la espalda sin otros síntomas de enfermedad de raquis lumbar. Las rodillas, caderas, y hombros están afectados con frecuencia. La deposición de pigmento puede verse también en el endocardio, válvulas, y riñones. Por ello los pacientes pueden tener enfermedad valvular, nefrolitiasis, y otras complicaciones renales al avanzar la edad. La alteración de la función renal puede acelerar el desarrollo de artritis y ocronosis por la incapacidad de excretar el HGA y empeorar la progresión de la enfermedad.
Recomendaciones:
- La afectación de órganos y tejidos influirán en la técnica anestésica elegida.
- Evaluar compromiso valvular cardiaco, capacidad respiratoria, función renal
- Los cambios degenerativos del raquis lumbar pueden hacer la anestesia regional poco exitosa y aumentar la posibilidad de punción de la duramadre
- La anestesia general podría no ser apropiada en casos de insuficiencia valvular severa. La limitación del rango de movilidad del raquis cervical podría causar problemas con la intubación traqueal. Debe considerarse intubación dificultosa
- Precaución con la pulsioximetría en pacientes con excesiva deposición de pigmento.
- La hipotensión durante y después de la cirugía es frecuente y requiere terapia agresiva con fluidos.
- Cuidados postoperatorios: Puede haber fallo de destete de la ventilación mecánica después de la anestesia general así como disnea por rigidez de los cartílagos de la pared torácica.
- La anestesia ambulatoria puede llevarse a cabo de acuerdo con las guías habituales en pacientes sin afectación grave cardiaca, respiratoria y renal.
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