Se presenta como cuadro de aquinesia o hipoquinesia fetal, disminución de los movimientos fetales, con displasia esquelética y artrogriposis (contractura de las articulaciones). Posee hipoplasia pulmonar y anormalidades cráneofaciales (microencéfalo, micrognatia, paladar hendido o deformado, hipertelorismo ocular, malformación de orejas y depresión o deformación de nariz). Varían en severidad según la presentación. En la mayoría de los casos no hay retraso a nivel intelectual. Mortalidad intraútero del 30%.
Recomendaciones:
- Se recomienda Anestesia General
- Riesgo de hipertermia maligna
- Posible intubación dificultosa (micrognatia frecuente), vía aérea hiperreactiva y complicación ventilatoria posoperatoria
- Considerar traqueostomia
- Posroperatorio: Probables complicaciones pulmonares
www.orphananesthesia.eu