Trastorno del gen que codifica la proteína A con unión a purinas. Afecta el desarrollo neuronal y la formación de la mielina. Presenta problemas del desarrollo y convulsiones, hipotonía, hipotermia, trastornos deglutorios, disfasia.
Sugerencias
- No hay contraindicaciones para el tipo de anestesia
- Probabilidad de vía aérea dificultosa, alto riesgo en pacientes con dismorfismos faciales
- Riesgo de broncoaspiración por hipotonía orofaringea
- Postoperatorio con monitorización en cuidados intensivos
www.orphananesthesia.eu