Sinónimos: Displasia dolicoespondilósica, enanismo 3Μ, síndrome de la cara triste, síndrome de Le Merrer.
El síndrome 3M es una enfermedad del crecimiento, genética autosómica recesiva, que se caracteriza por un retraso significativo del crecimiento pre y postnatal. El retraso pre y postnatal se acompaña por rasgos faciales y esqueléticos especiales e inteligencia normal.
Las características craneofaciales son: facies triangular, párpados prominentes, hipoplasia mediofacial, punta de la nariz carnosa, narinas volteadas, filtrum alargado con una boca y labios prominentes y mentón puntiagudo. La circunferencia cefálica suele estar normal, lo que asociado a la frente prominente, da la impresión de una cabeza desproporcionadamente grande en comparación con el tamaño corporal. Las anomalías esqueléticas consisten en un trapecio prominente, cuello corto y ancho, esternón deformado, tórax pequeño, hombros cuadrados, escápula alada, quintos dedos de las manos cortos, talones prominentes, hiperlordosis y articulaciones laxas (caderas dislocadas). A veces hay espina bífida oculta a nivel lumbosacro. Los cuerpos vertebrales son habitualmente altos e inclinados; los huesos largos son cilíndricos con diáfisis delgadas. La pelvis es pequeña con palas ilíacas pequeñas.
Recomendaciones
- No hay evidencia de implicaciones anestésicas del síndrome durante la infancia.
- Sin embargo, en el caso de una gestante joven con síndrome 3M para cesárea reveló dificultades en el tratamiento dela vía aérea, causadas por los rasgos anatómicos del síndrome, la gestación o una combinación de ambos.
- Cirugía habitual: ortopédica especialmente alargamientos óseos de extremidades inferiores: es más seguro realizarla en cada lado con un intervalo de varias semanas ya que la cirugía bilateral en el mismo día conlleva riesgo de síndrome de embolia grasa letal.
- Los rasgos anatómicos, como columna vertebral corta y cifoescoliosis pueden sugerir dificultad en la realización de técnicas de anestesia regional perimedular. Incluso en ausencia de cifoescoliosis, debe exclurise espina bífida oculta si se va a realizar un bloqueo neuraxial.
- Puede asociarse a dificultad de intubación en la edad adulta por la progresión de las anomalías esqueléticas y faciales. El cuello corto, hipoplasia mediofacial y maxilar, boca prominente, etc., pueden acentuar las dificultades de laringoscopia e intubación