Trastorno cerebeloparenquimatoso Agenesia del vermis, Síndrome de Joubert-Boltshauser CPD IV, trastorno cerebeloparenquimatoso IV, síndrome de Joubert clásico, síndrome de Joubert tipo A, síndrome de Joubert puro
Se caracteriza por agenesia parcial o completa del vermis cerebeloso. Hipotonía muscular, ataxia, retraso mental, movimientos oculares anormales y patrón respiratorio hiperpnea-apnea alterna.
El curso clínico muestra un patrón respiratorio anormal (episodios de taquipnea y/o apnea) y nistagmo con inicio durante el período neonatal. El patrón de respiración se caracteriza por una hiperventilación sin esfuerzo, que es más notoria en vigilia y se intensifica después de la estimulación. La hiperventilación paroxística suele ir acompañada de apnea central intermitente.
Otros hallazgos adicionales pueden incluir enfermedad renal (nefronoptisis-enfermedad quística medular), colobomas oculares, encefalocele occipital, fibrosis hepática, hamartomas orales y anomalías endocrinas. Las características físicas son: cabeza grande, frente prominente, cejas altas y redondeadas, pliegues epicánticos, nariz respingona con fosas nasales prominentes, malformaciones en el paladar, laringomalacia, micrognatia, boca abierta (con forma ovalada, ‘romboide’ y finalmente triangular), protrusión y movimientos rítmicos de la lengua y, ocasionalmente, orejas bajas e inclinadas. Otras características a veces presentes en el síndrome de Joubert incluyen distrofia retiniana y polidactilia.
Hasta el momento sólo existen en la literatura algunos casos sobre anestesia en pacientes con SJ, se informa que transcurrieron sin incidentes.
Recomendaciones
- No se necesitan pruebas complementarias particulares en el Prequirurgicas
- Monitorización de rutina.
- Probable vía aérea dificultosa.
- Estrés emocional puede desencadenar crisis taquipnea-apnea.
- Evitar premedicación que deprima la función respiratoria.
- Preferir fármacos de vida1/2 corta
- Evitar opioides de acción prolongada.
- Evitar succinilcolina y relajantes no despolarizantes por la hipotonía muscular preexistente.
- Analgesia post operatoria: Anestesia Local o Anestesia Regional.
- Control postoperatorio de frecuencia respiratoria y saturación de O2.
- Es posible la anestesia ambulatoria según procedimiento y evaluación del paciente