Enfermedad hereditaria rara, relacionada a mutaciones del gen que conduce a una formación anormal de fibras de colágeno, resultando en anomalías musculo-esqueléticas, cardíacas y respiratorias. Caracterizándose por múltiples luxaciones articulares y anomalías faciales, de manos y pies.
Las vértebras se ven afectadas, provocando inestabilidad de la columna cervical y cifoescoliosis.
Pueden existir cardiopatías.
Las anomalías respiratorias se producen debido a la disminución de la rigidez de
cartílagos en las vías respiratorias y la caja torácica, lo que lleva a laringotraqueomalacia, broncomalacia, estenosis subglótica e hipoplasia pulmonar.
Recomendaciones
- Se sugiere una evaluación exhaustiva de las vías respiratorias, la columna cervical, sistemas respiratorio, cardiovascular, neurológico y musculoesquelético.
- Se puede utilizar anestesia general y regional.
- Tanto la inducción intravenosa como la inducción inhalatoria son seguras.
- Sólo en casos raros de debilidad de los músculos distales debido a mielopatía cervical se deben evitar los agentes despolarizantes, debido al riesgo de causar hiperpotasemia.
- Se han descrito analgesia regional como bloqueos caudales.
- Puede existir dificultad para ventilar e intubar por lo descripto. Se recomienda la estabilización de la columna cervical incluso en ausencia de signos neurológicos antes de la operación.
- Debido a la presencia frecuente de laringotraqueomalacia, puede ser seguro utilizar relajantes musculares sólo después de confirmar una ventilación adecuada con bolsa-mascarilla.
- Especial cuidado al movilizar por el riesgo de luxación, especialmente de la columna cervical.
- Existen numerosos informes sobre complicaciones respiratorias después de la cirugía por todos las patologías asociadas (edema de las vías respiratorias postextubación e insuficiencia respiratoria aguda).
- Anestesia obstétrica: Debido a las anomalías pélvicas y de cadera, se prefiere la cesárea planificada. Se recomienda evitar la anestesia general debido a que los cambios inducidos por el embarazo en las vías respiratorias y en el sistema respiratorio agravaría los problemas del síndrome de Larsen. La anestesia neuroaxial puede ser dificultosa debido a las anomalías vertebrales. Si el tiempo lo permite, se realizará una técnica regional que consiste en un catéter epidural con titulación gradual de anestésico local. Esto reduce la extensión rostral excesiva y minimiza el riesgo de complicaciones respiratorias.