hiperamonemia, Déficit de N-acetilglutamato sintetasa. Déficit de carbamilfosfato sintetasa. Déficit de ornitina transcarbamilasa. Citrulinemia. Déficit de argininosuccinato liasa. Déficit de arginasa. Hiperornitinemia-hiperamoniemia-homocitrulinuria
Serie de reacciones que ocurren en el hígado mediante las cuales el amonio, producto neurotóxico derivado de la desaminación de aminoácidos, se convierte en urea.
Recomendaciones
- El estrés perioperatorio puede inducir un estado catabólico que origina descompensación metabólica aguda con Hiperamoniemia potencialmente letal con edema cerebral y encefalopatía.
- Evitar descompensación metabólica, disminuir estrés, mantener óptima hidratación, prevenir catabolismo proteico y facilitar excreción de nitrógeno.
- Prequirurgico: Amonio sérico mayor 500 mm, hemodiálisis obligatoria preoperatoria. Pruebas función hepática y coagulación ( trombocitopenia y disfunción plaquetaria) Neuroimágenes. Interconsulta con equipo endocrinología
- Anestesia general es de elección, la anestesia regional está contraindicada en pacientes con signos de hipertensión endocraneal, Bloqueos perifericos sin contraindicaciones.
- Premedicar con Midazolam para reducir estrés.
- Posible bloqueo muscular prolongado por disfunción hepática.
- Líquido hipotónico agrava edema cerebral preexistente. Líquido isotónico puede aumentar natremia debido a los quelantes de amonio que el paciente consume de forma crónica.
- Evitar Paracetamol (hepatotoxicidad).
- Evitar corticoides ( estimulación del catabolismo).
- Minimizar tiempo ayuno, programar primera hora. Consumo de líquido claro hasta una hora antes de la cirugía. Iniciar fluidoterapia de mantenimiento preoperatorio al inicio del ayuno (dextrosa 10%+solución salina 0,45%). Prevenir catabolismo dextrosa 10-20%.
- Analgesia multimodal ( no paracetamol).
- Antiemesis.
- Postoperatorio: Control metabólico a cargo de la unidad endocrinología y enfermedades metabólicas.