Asociación Rosarina de Anestesia, Analgesia y Reanimación

Acondroplasia

Agenesia traqueal

Alcaptonuria

Ataxia de Friedreich

Distrofia muscular de Emery Dreyfuss

Enanismo Hiperostótico de Lenz-Majewski

Enfermedad de Erdheim Chester Lipoid granulomatosis

Enfermedad de Pompe o enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2 (EAG tipo 2)

Epidermólisis Bullosa

Esclerosis tuberosa

Fenilcetonuria y otras hiperfenilalanemias

FUCOSIDOSIS

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (PNH)

ICTIOSIS LAMINAR

Insuficiencia adrenal aguda

Mileitis transversa

Pena-Shokeir síndrome (PSS). Fetal akinesia Sequence. Artrogrifosis multiple congénita con hipoplasia pulmonar.  

Phelan-McDermid síndrome. 22q13.3 Deletion Syndrome. Chromosome 22q13.3 Deletion Syndrome. Deletion 22q13 Syndrome. Monosomy 22q13.3.  

Phocomelia o Focomegalia. Roberts SC-Phocomelia síndrome. Roberts Tetraphocomelia síndrome. SC Phocomelia síndrome. Pseudo-thalidomide síndrome. Tetraphocomelia síndrome. DK Phocomelia.  Fuhrman síndrome. Holt-Oram síndrome. Steinfeld syndrome.  

Pierre Robin sequence (PRS)

Porfiria

PURA Syndrome

Síndrome  3-M

Síndrome 3MC

Síndrome de deleción

Síndrome de Edwards

Síndrome de Escobar

SINDROME DE FREEMAN – BURIAN

Síndrome de Joubert

Síndrome de Pfeiffer.  Acrocefalosyndactilia tipo V. Noack síndrome. Displasia Craneofacial dermatologica  

Síndrome de Prader-Laphardt-Willi

Síndrome de Thimothy

Sindrome Ehlers Danlos

Sindrome Ellis-van Creveld

Sindrome Jarcho-Levin Disostosis Spondilocostal 

Síndrome Larsen

Sindrome Liddle

Síndrome TAR Radios ausentes y trombocitopenia

Síndrome Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim 

Syndrome lennox-gastaut

Tetralogía de Fallot

Tetralogía de Fallot No Corregido Crisis cianótica

Trastornos del ciclo de la urea TCU

Trastornos del espectro autista (TEA)

Treacher Collins

Xeroderma pigmentosum